Descripción

La esclerodermia es una enfermedad del tejido conectivo difuso caracterizada por cambios en la piel, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos y órganos internos. Actualmente, se desconocen las causas de esta enfermedad, o si bien si se trata de un conjunto de enfermedades que afectan al tejido conectivo.

El diagnóstico puede ser muy difícil, sobre todo en las primeras etapas de la enfermedad. De hecho, muchos de sus síntomas son comunes o pueden coincidir con los de otras enfermedades, especialmente las del tejido conectivo, como la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico.

Aunque la esclerodermia puede ser detectada por sus síntomas más visibles, su presencia no puede comprobarse mediante una única prueba. El diagnóstico lo realizan especialistas médicos con una amplia experiencia, teniendo en cuenta el historial médico, un minucioso examen físico, pruebas complementarias, incluyendo test de laboratorio, y otros estudios.

Por otra parte, al realizar el diagnóstico, es importante no sólo confirmar la presencia de la esclerodermia, sino también su alcance y gravedad, pues hay que considerar la implicación de los órganos internos.

Entre los test de laboratorio, la esclerodermia se caracteriza por la presencia de distintos autoanticuerpos en la sangre, entre ellos los autoanticuerpos anticentrómero (ACA), que son autoanticuerpos que tienen como blanco las proteínas que se encuentran en el centrómero (región del cromosoma que separa su dos brazos y en la que se unen las dos cromátides y que sirve de unión a las fibras del huso acromático durante la división celular).

En el centrómero existen más de 60 proteínas. Entre las proteínas principales del centrómero detectadas por los ACA están CENPA, CENPB y CENPC. En particular, los ACA han demostrado ser altamente específicos para la forma clínica de la esclerodermia denominada forma cutánea limitada.

Actualmente, los kits de diagnósticos existentes para el diagnóstico de la esclerodermia se basan en técnicas que detectan anticuerpos antiCENPB.

No obstante, conocer la presencia de otros ACA diferentes de CENPB es de gran importancia, ya que pueden identificar a pacientes con distintas variantes de esclerodermia y/o pacientes con diferentes respuesta clínica a los tratamientos existentes.

Los investigadores se han centrado en el estudio de la proteína CENPI del centrómero como un nuevo marcador que permite detectar la presencia de un subtipo de esclerodermia asociada al padecimiento de afecciones hepáticas autoinmune que se asocian a la esclerodermia. Así, se ha observado que un número significativo de los pacientes con anticuerpos anti-CENPI presentaron a la vez autoanticuerpos característicos de la enfermedad autoinmune hepática y/o enfermedad hepática autoinmune confirmada. Por tanto, la presencia de autoanticuerpos anti-CENPI en pacientes con esclerodermia tiene un gran potencial en el diagnóstico clínico como un marcador precoz de afectación hepática autoinmune asociada a la esclerodermia.

Con este hallazgo, se podría diseñar un kit de diagnóstico para detectar la existencia de anticuerpos CENB y CENPI, para de esta manera realizar diagnósticos más certeros y precoces, y por tanto tratamientos más dirigidos y específicos. Este método puede extrapolarse a la detección de otros anticuerpos anti proteínas centroméricas, lo que puede dar lugar a la identificación de otros subtipos de esclerodermia.

Ventajas

Se podría diseñar un kit de diagnóstico para detectar la existencia de anticuerpos CENB y CENPI, para de esta manera realizar diagnósticos más certeros y precoces, y por tanto tratamientos más dirigidos y específicos. Este método puede extrapolarse a la detección de otros anticuerpos anti proteínas centroméricas, lo que puede dar lugar a la identificación de otros subtipos de esclerodermia. Existe la posibilidad de extender el diagnóstico a otras enfermedades autoinmunes.